Consanguineità

Consanguineità , parentela caratterizzata dalla condivisione di antenati comuni. La parola deriva dal latino consanguineus , "di sangue comune", che implicava che gli individui romani fossero dello stesso padre e quindi condivisi nel diritto alla sua eredità.

I Kin sono di due tipi fondamentali: consanguinei (che condividono antenati comuni) e affinali (legati dal matrimonio). In alcune società anche altre coppie di individui si trattano reciprocamente come parenti, ad esempio le mogli di una coppia di fratelli, parenti per adozione e padrini che hanno relazioni parenti speciali (parenti fittizi). La parentela consanguinea è un tipo universale; include quelli con antenati comuni ed esclude gli individui che non hanno antenati in comune.

Nel senso moderno, la consanguineità è un concetto genetico. Da un punto di vista strettamente biologico, il termine è inappropriato (così come i termini sangue misto e sangue buono), perché i contributi genetici degli antenati non vengono trasmessi ai loro discendenti come sangue ma attraverso geni contenuti nei cromosomi situati nei nuclei cellulari. I cromosomi sono composti da acidi nucleici (DNA o acido desossiribonucleico) e proteine. Il DNA è la parte costituente del cromosoma che trasporta i geni, ed è codificato in modi specifici per produrre e controllare la sintesi proteica, con parti del messaggio genetico di ciascun genitore trasmesse alla prole. Da una prospettiva genetica, la consanguineità influenza le probabilità di combinazioni specifiche di caratteristiche genetiche chiamate genotipi. La consanguineità risulta nell'eredità, dagli antenati comuni di entrambi i genitori, delle capacità trasmissibili di sintetizzare e controllare gli acidi nucleici e le proteine, le sostanze essenziali di tutti gli organismi.

Gradi genetici di consanguineità

Relazioni di fratelli

I parenti consanguinei sono definiti entro vari gradi, secondo la probabilità che condividano potenzialità genetiche da antenati comuni. Pertanto, le coppie di fratelli e sorelle (fratelli) hanno tutti gli stessi antenati, mentre le coppie di primi cugini che non sono altrimenti imparentati condividono solo la metà dei loro antenati. Un bambino eredita solo circa la metà delle informazioni codificate da ciascun genitore; quindi, una coppia di fratelli o sorelle ha in comune circa la metà della loro costituzione cromosomica. (Il dubbio sulla frazione esatta è dovuto all'elemento casuale nella sua trasmissione durante la meiosi, la divisione cellulare che produce sperma e uovo, ognuno dei quali possiede un numero aploide di cromosomi.)

Gradi di parentela

Geneticamente il grado di consanguineità dei fratelli è lo stesso di quello tra un genitore e un figlio, ed entrambi sono definiti consanguinei di primo grado. Una zia o uno zio condivide con una nipote o un nipote circa la metà delle possibilità di eredità comune di una coppia di fratelli; quindi, zie e zii possono essere definiti consanguinei di secondo grado. Seguendo questa logica, i primi cugini che hanno in comune un ottavo dei loro geni sono indicati come consanguinei di terzo grado.

Parenti lineari e collaterali

Un bisnonno e un pronipote sono geneticamente imparentati allo stesso grado di una coppia di primi cugini. Il nonno è, tuttavia, un parente diretto, mentre il cugino è un parente collaterale. In genetica il grado di consanguineità è l'unico fattore di significato, ma in varie comunità anche le relazioni sociali sono importanti per discriminare tra tipi di relazione collaterali e lineari. Allo stesso modo, attributi biologici come l'età e l'ordine di nascita spesso influenzano atteggiamenti e comportamenti sociali. Infatti, parenti consanguinei di vario grado, e anche parenti non consanguinei, possono essere indirizzati con lo stesso termine e trattati in modo simile per consuetudine o legge (il termine zio , ad esempio, può essere applicato a un prozio o al marito di una zia) .

Ereditarietà ed espressività genica

Una delle principali applicazioni dei dati sulla consanguineità riflette la probabilità che due individui di grado noto di consanguineità con un altro individuo condividano i tratti di quella persona. Questa probabilità dipende dalla modalità di trasmissione e dal grado di penetranza o espressività dei geni causali. La modalità di trasmissione può, ad esempio, essere dominante o recessiva. Una coppia di geni che occupano la stessa posizione relativa in un insieme di due cromosomi nel nucleo cellulare (questi geni sono chiamati alleli) può codificare due tratti alternativi, come il verde e il giallo nei piselli. Entrambi gli alleli possono codificare solo un tratto o ciascuno può specificare un tratto diverso. Quando gli alleli differiscono, sia il tratto osservato che la sua modalità di trasmissione sono descritti come dominanti. Al contrario, se il tratto viene osservato solo quando entrambi gli alleli sono identici,è recessivo. Una terza modalità di eredità è definita legata al sesso. I geni per l'emofilia, ad esempio, sono presenti sia nei maschi che nelle femmine, ma sono i maschi ad essere molto più comunemente colpiti dalla malattia. Il grado di penetranza è la frequenza con cui qualsiasi tratto o effetto viene mostrato in un gruppo o popolazione che ha il gene corrispondente a quel tratto. L'espressività è il grado variabile in cui un dato tratto si manifesta in un individuo.L'espressività è il grado variabile in cui un dato tratto si manifesta in un individuo.L'espressività è il grado variabile in cui un dato tratto si manifesta in un individuo.